Epilepsia on merkittävä kansanterveydellinen ongelma, jonka vaikutukset yhteiskunnalle ovat saman tasoisia kuin rinta- tai keuhkosyövän. Epilepsia ei ole yksi ainoa sairaus, vaan ryhmä syntymekanismiltaan, taudinkuvaltaan ja ennusteeltaan erilaisia sairauksia. Suomessa on rakennettu laaja epilepsiatietovaranto, jonka avulla tuetaan merkittävästi epilepsian yksilölliseen hoitoon ja jopa parantamiseen tähtäävää kansainvälistä tutkimusta.
Epilepsian oireiden, etenemisen ja taustasyyn selvittäminen auttaa kehittämään hoitoja taudin eri muotoihin. Saastamoisen säätiön rahoituksella Suomeen on rakennettu laaja epilepsiatietovaranto kansainvälisen tutkimuksen tueksi. Tätä epilepsian biomerkkiainetutkimusta johtaa Itä-Suomen yliopiston neurologian professori ja Kuopion yliopistollisen sairaalan Epilepsiakeskuksen ylilääkäri Reetta Kälviäinen.
Kälviäisen kliinisen epileptologian tutkimusryhmässä tutkitaan epilepsian riski- ja ennustetekijöitä, harvinaisia epilepsian muotoja ja epilepsian genetiikkaa. Lisäksi ryhmä tekee epilepsian lääke- ja kirurgiseen hoitoon liittyvää tutkimusta Suomessa ja laajassa kansainvälisessä verkostossa.
Epilepsiatutkimus on myös tärkeä osa Kansallisen Neurokeskuksen toimintaa. Kansallisen Neurokeskuksen tavoitteena on edistää neurotieteiden innovaatioita, tiivistää alan tutkimusyhteistyötä ja luoda Suomeen parempaa aivoterveyttä.
Potilaat arvostavat tieteellistä tutkimusta
Epilepsiaa sairastaa Euroopassa yli 6 miljoona ihmistä kaikissa ikäryhmissä, ja henkilön riski sairastua elämänsä aikana epilepsiaan on lähes 4 %. Noin 30% potilaista ei reagoi suotuisasti nykyisille hoidoille. Epilepsian hoidossa luotettavia biomerkkiaineita ei vielä ole identifioitu, vaan nykyään hoitopäätökset perustuvat pääasiassa ”yritykseen ja erehdykseen”. Biomerkkiaineiden löytymistä pidetään maailman laajuisesti tärkeimpänä epilepsian tutkimusprioriteettina, sillä ne tarjoavat mahdollisuuden epilepsian yksilöllisempään hoitoon.
Hypoteesimme on, että epilepsiapotilaiden ennusteeseen ja riskiin sairastua hoitoresistenttiin epilepsiaan on löydettävissä kliinisiä, geneettisiä ja kuvantamisennustetekijöitä sekä verestä mitattavia merkkiaineita. Laajat potilasaineistot ja kaiken perimän kattavat analyysit auttavat havaitsemaan geenitason löytöjen yhteyksiä muun muassa taudinkulkuun, ennusteeseen ja eri lääkehoitojen tehoon eri potilailla. Analysoimme tuloksia laajasta, ainutlaatuisesta tietokannastamme ja yhdistämme uusia epilepsian biomerkkiaineita modernin koneoppimisen avulla sekä kansallisesti että laajoissa kansainvälisissä yhteistyöhankkeissa.
Kälviäisen tutkimuksessa pyritään aina huomioimaan potilas ja ottamaan potilas aktiivisena oman tilanteensa asiantuntijana mukaan tutkimukseen. Potilas ei ole vain tutkimuksen kohde vaan myös aktiivinen toimija.
Uraa uurtavaa harvinaisten epilepsioiden ja epilepsiakirurgian tutkimusta
Kälviäisen tutkimusryhmä on tehnyt kansainvälisesti uraa uurtavaa tutkimusta harvinaisesta, suomalaiseen tautiperintöön kuuluvasta etenevästä myoklonusepilepsiasta (tyyppi 1 eli EPM1) eli Unverricht-Lundborgin taudista. Tutkimusryhmä on selvittänyt tarkasti eri menetelmin harvinaisen epilepsian taudinkuvaa ja genetiikkaa osoittaen tekijöitä, joiden perusteella taudin oireiden vaikeutumista voidaan ennakoida. Tämä sairaus on esimerkki epilepsiasta, jossa voidaan lähivuosina edetä myös geeniterapiaan tutkimuksen kautta.
Kuopiolaistutkijoilla on näköala epilepsiaa sairastavien aivoihin paitsi kuvantamistutkimusten myös epilepsiakirurgian ansiosta. Leikkaushoidolla kohtaukset saadaan hallintaan monilta vaikeaa epilepsiaa sairastavilta, joilla lääkehoito ei ole tuottanut tulosta. Samalla kerätään tutkimustietoa epilepsiaa sairastavien aivoista. Epilepsiakirurgia antaa poikkeuksellisen mahdollisuuden tutkia eläviä aivoja ja epilepsiaan liittyviä muutoksia aivojen rakenteessa ja toiminnassa.
Kuva: Kimmo Syväri, Itä-Suomen yliopisto