Bioinformatiikka on erottamaton osa nykyaikaista biolääketieteen tutkimusta, ja sen avulla kehitetään uusia hoitoja esimerkiksi sydän- ja verisuonisairauksiin, muistisairauksiin ja syöpiin. Bioinformatiikka tähtää ihmisten elämänlaadun parantamiseen tutkimalla, miten perimä ja elintavat vaikuttavat terveyteen. Huippututkimuksen avulla autetaan kaikenikäisiä ihmisiä – vastasyntyneistä keskosista vanhuksiin.
Bioinformatiikka soveltaa informaatioteknologian ja tilastotieteen menetelmiä lääke- ja biotieteiden tutkimusongelmiin. Saastamoisen säätiön tuki on vahvistanut merkittävästi bioinformatiikan osaamista Itä-Suomen yliopistossa. Säätiön tuki on kohdistunut bioinformatiikan määräaikaisen professuurin ja huippututkijoiden työn rahoittamiseen sekä bioinformatiikkalaboratorion kehittämiseen. Määräaikaista bioinformatiikan professuuria hoiti A.I. Virtanen -instituutissa vuosina 2004–2006 ja 2008–2010 professori Garry Wong, joka tekee tällä hetkellä tutkimusta Macaon yliopistossa Kiinassa. Bioinformatiikkaa hyödyntävät yli 80 tutkimusryhmää ja sadat tutkijat Itä-Suomen yliopistossa.
Bioinformatiikka mahdollistaa yksilölliset hoidot
Nykyaikaisessa lääke- ja biotieteiden tutkimuksessa käsitellään valtavia tutkimusaineistoja, joiden hallinta ja analysointi eivät onnistu ilman bioinformatiikan menetelmiä. Tutkimuksen lisäksi bioinformatiikkaa hyödynnetään yhä enemmän terveydenhoidossa. Bioinformatiikan menetelmät mahdollistavat esimerkiksi tehokkaan ja turvallisen syöpähoidon valinnan tai henkilön omiin geeneihin perustuvan terveellisen ruokavalion suunnittelun. Säätiön tuella Kuopiossa päästiin panostamaan nopeasti kehittyvään alaan ja käynnistämään Suomen ensimmäinen bioinformatiikan tutkintokoulutus, joka on merkittävä askel alan kehitykselle koko maassa. Lisäksi Wongin johtama funktionaalisen genomiikan ja bioinformatiikan tutkimusryhmä toi bioinformatiikan palvelut ja koulutuksen yliopiston tutkimusryhmien ulottuville. Itä-Suomen yliopiston bioinformatiikan osaamisen, koulutuksen ja infrastruktuurin kehittämiseksi on sittemmin perustettu EU:n tuella Bioinformatiikkakeskus.
Bioinformatiikan menetelmille on kasvava tarve
Apurahat tutkijoiden kansainvälistymiseen ovat osaltaan vahvistaneet merkittävästi bioinformatiikan osaamista Kuopiossa. Wongin tutkimusryhmään kuulunut yliopistotutkija Jussi Paananen lähti Saastamoinen Fulbright -tutkijastipendin turvin Yhdysvalloissa sijaitsevaan Broad-instituuttiin, joka on Harvardin ja MIT:in yhteinen tutkimusinstituutti ja bioinformatiikan tutkimuksen maailman kärkipaikka.
Bioinformatiikkaan panostetaan yliopiston tutkimusstrategiassa, mikä näkyy sekä neurotieteiden huippututkimuksessa että terveystieteellisen bioinformatiikan tutkimusalan nousuna. Myös aiemmat panostukset alaan tuottavat nyt tulosta, sillä tällä hetkellä Bioinformatiikkakeskuksen palvelimilla on yli 40 tutkimusryhmän tutkimusaineistoja, joiden käyttäjinä on satoja tutkijoita ja opiskelijoita.
Bioinformatiikan kurssit ovat nykyisin Itä-Suomen yliopistossa tärkeä osa monien tutkijoiden koulutusta ja pakollinen osa biolääketieteen koulutusohjelmaa. Useilla tutkimusryhmillä on kansainvälistä yhteistyötä muun muassa Broad-instituutissa toimivan suomalaisjohtoisen tutkimusryhmän kanssa. Broad-instituutissa tehdään Saastamoisen säätiön apurahalla post doc -tutkimusta suomalaisista genetiikka-aineistoista yksilöllistettyjä hoitoja tukevien laskennallisten työkalujen kehittämiseksi.
Kuopioon sukkulamatoja nobelisti Craig Mellolta
Suomessa on bioinformatiikan kehittämisen lisäksi tutkittu hermostoa rappeuttavien sairauksien syntyyn liittyviä geenien ilmenemisen muutoksia ja kehitetty näiden sairauksien tautimalleja transgeenisistä sukkulamadoista. C. Elegans -sukkulamatojen avulla tutkijat ovat selvittäneet erityisesti Parkinsonin taudin etenemistä solu- ja molekyylitasolla.
Sukkulamatotutkimus on maailmalla johtanut merkittäviin tieteellisiin löytöihin ja useisiin Nobelin palkintoihin. Kuopion kampukselle haettiin sekä oppia että sukkulamatoja professori Craig Mellolta, joka sai professori Andy Firen kanssa sukkulamatotutkimuksistaan lääketieteen Nobelin vuonna 2006. Palkittu kaksikko löysi sukkulamadon avulla tärkeän elimistön puolustus- ja säätelyjärjestelmän, RNA-häirinnän. RNA-häirintä osoittautui hyödylliseksi työkaluksi, jonka avulla voidaan hiljentää eri geenejä ja tarkastella niiden geenituotteiden puuttumisen vaikutuksia solujen toimintaan. Siitä on myös etsitty hoitokeinoa moniin sairauksiin.
Kuva: Kimmo Syväri, Itä-Suomen yliopisto