Itä-Suomen yliopiston epilepsiatutkimus rakentaa tietovarantoa, jonka avulla pyritään tunnistamaan epilepsian ennusteeseen ja hoitoresistenssiin vaikuttavia kliinisiä, geneettisiä ja kuvantamisen avulla tunnistettavia ennustetekijöitä sekä verestä mitattavia merkkiaineita. Saastamoisen säätiö on myöntänyt hankkeelle 645 000 euron rahoituksen vuosille 2024–2027.
Tutkimusryhmää johtaa Itä-Suomen yliopiston neurologian professori ja Kuopion yliopistollisen sairaalan (KYS) Epilepsiakeskuksen ylilääkäri Reetta Kälviäinen. Kuva: UEF
Epilepsia on merkittävä kansanterveydellinen ongelma, jonka yhteiskunnalliset vaikutukset ovat verrattavissa rinta- tai keuhkosyöpään. Epilepsia ei ole yksi ainoa sairaus, vaan ryhmä syntymekanismiltaan, taudinkuvaltaan ja ennusteeltaan erilaisia sairauksia. Huomattava määrä, noin 30 %, epilepsiaa sairastavista potilaista ei reagoi riittävästi nykyhoitoihin ja oikea hoitomenetelmä löytyy usein kokeilun kautta. Nykyiset hoidot ovat oireiden hoitoa, mutta parantavia hoitoja ei vielä ole.
Tutkimusryhmää johtaa Itä-Suomen yliopiston neurologian professori ja Kuopion yliopistollisen sairaalan (KYS) Epilepsiakeskuksen ylilääkäri Reetta Kälviäinen. Ryhmä rakentaa laajaa epilepsiatietovarantoa, joka sisältää tietoja yli 3 500 epilepsiapotilaasta heidän tietoisen suostumuksensa perusteella.
Saastamoisen säätiö on myöntänyt Itä-Suomen yliopiston tutkimushankkeelle 645 000 euron tuen vuosille 2024–2027. Tutkimuksen tavoitteena on tarjota tulevaisuudessa yksilöllisempää hoitoa ja edesauttaa parantavien hoitokeinojen löytämistä.
”Lääketieteellisestä kehityksestä huolimatta epilepsian nykyhoito perustuu edelleen pitkälti yritykseen ja erehdykseen. Potilaan kannalta olisi paljon parempi, jos pystyisimme ennustamaan jo diagnoosivaiheessa kenelle tulee kehittymään vaikeahoitoinen epilepsia ja toimimaan näissä tilanteissa tehokkaammin”, Kälviäinen kertoo.
Potilaiden aktiivinen osallisuus edesauttaa tutkimusta
Kälviäisen tutkimusryhmä korostaa potilaiden aktiivisen osallistumisen merkitystä tutkimukselle. Potilaita ei nähdä vain tutkimuksen kohteina, vaan oman tilanteensa asiantuntijoina.
Yhteistyö potilaiden kanssa on johtanut konkreettisiin kehityshankkeisiin, kuten elektroniseen kohtauskalenteriin, johon potilaat kirjaavat omat epileptiset kohtauksensa. Kohtauskalenteriin kirjatut tiedot integroituvat sairauskertomukseen, mikä mahdollistaa tiedon hyödyntämisen hoidon seurannassa, sopivan hoitomenetelmän löytämisessä sekä tutkimuksessa.
”Potilaat suhtautuvat tähän positiivisesti ja ovat halukkaita osallistumaan tutkimukseen”, Kälviäinen kertoo.
Myös tekoäly tehostaa tutkimustyötä
Suomalainen epilepsiatietovaranto on myös osana kansainvälisiä tutkimushankkeita, joissa diagnoosin saamista vauhditetaan tekoälyn avulla. Tekoälytyökalut voivat esimerkiksi tunnistaa kuvantamisesta muutoksia, joita ihmissilmä ei havaitse. Itä-Suomen yliopiston tutkimushanke tekee yhteistyötä Lontoon Great Ormond Streetin lastensairaalan kanssa kehittäen magneettikuvausmenetelmiä, jotka tekoälyn avulla kykenevät havaitsemaan epilepsiaa aiheuttavia muutoksia aivoissa entistä tarkemmin.
”Kuvantamisen ohella tekoälyä käytetään myös suurten datamassojen käsittelyssä. Yhdistetyt tietokannat sisältävät jo niin paljon tietoa, ettei ihmisäly riitä kaiken tiedon analysointiin, minkä vuoksi datamassojen käsittelyssä hyödynnetään myös tekoälyä”, Kälviäinen kertoo.
Tulevaisuuden visiona täysin yksilöllisen hoidon tarjoaminen
Genetiikka on olennaisessa osassa epilepsiatutkimusta. Suomessa esiintyy ainutlaatuisia, suomalaiseen tautiperintöön kuuluvia epilepsiamuotoja, kuten etenevä myoklonusepilepsia (EPM1), joka tunnetaan myös Unverricht-Lundborgin tautina.
”Meillä Kuopiossa kerätty aineisto EPM1-potilaista on maailmalla ainutlaatuinen. EPM1-potilaiden pitkäaikainen tutkimus ja tarkka kuvaus taudin luonnollisesta etenemisestä muodostaa korvaamattoman perustan taudin hoitojen kehittämiselle tulevaisuudessa. Genetiikan selvittäminen tarjoaa pohjan tuleville geeniterapioille”, Kälviäinen painottaa.
Kälviäisen tutkimusryhmän visiona on luoda dynaaminen järjestelmä, joka mahdollistaa elämänlaatua parantavan, yksilöllisemmän hoidon. Tulevaisuudessa tietovarantoa voidaan hyödyntää diagnostiikka- ja hoitomenetelmien kehittämiseen yhteistyössä lääke- ja laitevalmistajien kanssa. KYSin Epilepsiakeskus on myös Euroopan harvinaisepilepsioiden osaamiskeskusverkosto EpiCARE ERN täysjäsen ja osallistuu sen kautta merkittävään kansainväliseen yhteistyöhön.
”Tietovaranto ei ole koskaan valmis, vaan se rakentuu jatkuvasti. Hankkeen tavoitteena on antaa potilaalle lisää tietoa sairaudestaan ja edesauttaa yksilön hoitoa paremman seurannan ja tehokkaampien hoitokeinojen avulla”, Kälviäinen summaa.
Saastamoisen säätiön ja Itä-Suomen yliopiston yhteistyö kattaa useita tutkimushankkeita sekä stipendiohjelmia Fulbright Suomi -säätiön kanssa. Tällä hetkellä säätiön tuki mahdollistaa tärkeitä tieteellisiä avauksia epilepsiatutkimuksessa, vesitutkimuksessa ja metsäbiotaloudessa.
