Epilepsiaan sairastuneelle on perinteisesti löydetty sopiva hoito vain kokeilemalla, jos silloinkaan. Nyt osalle potilaista voidaan jo valita paras lääke geenitestin perusteella. Epilepsiatyypin tarkempi tunnistaminen ja yksilöllisempi hoito oli keskeinen teema tänään päättyvässä epilepsiasymposiumissa Kuopiossa. Asiantuntijat kokoontuivat 15.-17. maaliskuuta tapahtumaan, jossa yhdistyivät pohjoismainen kliinisen neurofysiologian kongressi ja Kuopion Epilepsiasymposiumi 2017.
– Geenitestejä on alettu viime vuosina käyttää hoidon suunnittelussa Kuopiossakin. Tietyistä epilepsian taustalla olevista geenimutaatioista osataan jo päätellä, mikä lääke sopii ja mikä puolestaan pahentaisi oireita, kertoi Itä-Suomen yliopiston kliinisen epileptologian professori, KYSin Epilepsiakeskuksen johtaja Reetta Kälviäinen symposiumin lehdistötilaisuudessa.
– Hoidon haasteena on epilepsian monimuotoisuus. Harvinaisia epilepsian muotoja tunnetaan tällä hetkellä 140, totesi belgialaisen Leuvenin yliopiston lastenneurologian professori Lieven Lagae.
Epilepsiatyyppien tarkempaa määrittämistä ja yksilöllisempää hoitoa palvelee osaltaan hiljattain perustettu eurooppalainen harvinaisten ja vaikeiden epilepsioiden osaamisverkosto, johon myös KYSin epilepsiakeskus kuuluu. Kälviäinen ja Lagae kuuluvat molemmat verkoston osaamisryhmään.
Verkostoon kuuluu kaikkiaan 28 osaamiskeskusta, jotka täydentävät toistensa osaamista, kehittävät ja yhtenäistävät epilepsioiden hoitoa Euroopassa ja tuovat myös suomalaisten potilaiden ulottuville esimerkiksi uusia hoitokokeita. Kuopio tarjoaa verkostoon asiantuntemusta erityisesti suomalaiseen tautiperimään kuuluvista epilepsioista, joista täällä on tehty uraauurtavaa tutkimusta.
– Tärkeää on myös se, että osaamisverkosto tuo myös potilaiden äänen entistä paremmin kuuluviin, sillä EU edellyttää, että potilaat ovat verkostossa edustettuina, Kälviäinen totesi.
Lääketieteellisen hoidon lisäksi potilaat perheineen kaipaavat tietoa, tukea ja motivaatiota. Esimerkiksi epilepsiaa sairastavien lasten vanhempia sairauteen liittyvät käytösongelmat ja tiedolliset vaikeudet voivat huolettaa jopa enemmän kuin kohtaukset. Epilepsiaan liittyy yhä myös vääriä käsityksiä, jotka saattavat haitata hoitoon sitoutumista. – Aina ei ymmärretä, miksi lääkitystä pitää jatkaa, jos kohtaukset pysyvät poissa. Epilepsia on kuitenkin pitkäaikaissairaus, joka vaatii pitkäkestoista hoitoa. Eihän diabeetikkokaan lopeta insuliinin käyttöä, kun verensokeri saadaan kohdalleen, Kälviäinen vertasi.
Epilepsiatutkimuksen keskeinen maailmanlaajuinen tavoite on löytää biomarkkereita, jotka auttaisivat suunnittelemaan hoitoa potilaskohtaisesti. Biomarkkerilla tarkoitetaan luotettavasti mitattavissa olevaa tekijää, joka ilmentää biologisen tilanteen muutosta, kuten verensokerin mittaus diabeteksessa.
Yhtenä mahdollisena epilepsian biomarkkerina tapahtumassa oli esillä aivojen transkraniaalinen magneettistimulaatio, TMS. Sen avulla saadaan potilaaseen kajoamatta tarkkaa tietoa aivojen kuorikerroksen toiminnasta. Thessalonikin Aristotle -yliopiston neurologian ja kliinisen neurofysiologian professorin Vasilios Kimiskidiksen mukaan TMS voi olla käyttökelpoinen epilepsian kehittymisen ennakoinnissa, diagnostiikassa ja hoidon tehon arvioinnissa.
TMS:n käyttöä epilepsiapotilailla tutkitaan myös Kuopiossa. KYSissä otettiin jo vuosia sitten ensimmäisenä maailmassa käyttöön navigoitu TMS-tutkimuslaitteisto, jolla TMS voidaan kohdistaa entistä tarkemmin. – Epilepsiapotilailla sitä käytetään jo rutiininomaisesti kohtausalueen ja turvallisen leikkausalueen paikantamiseksi aivoissa ennen kirurgista hoitoa, Itä-Suomen yliopiston kliinisen neurofysiologian professori, ylilääkäri Esa Mervaala kertoi.
TMS:ää on kokeiltu myös epilepsian hoitomuotona, lähinnä äärimmäisen vaikean, pitkittyneen epilepsiakohtauksen lopettamiseksi. – Siitä on kuitenkin vasta vähän kokemuksia, eikä näköpiirissä ole, että TMS voisi korvata muita hoitomuotoja.
Kansainvälistä yhteistyötä epilepsian tutkimuksessa vauhdittaa rakenteilla oleva suomalainen epilepsiatietokanta, johon kootaan potilasaineistoja Kuopiossa pilotoidun mallin mukaan. Kuopiolaisaineistot ovat jo mukana laajoissa kansainvälisissä tutkimushankkeissa, joiden toivotaan paljastavan vielä tuntemattomia epilepsian riskigeenejä, alatyyppejä ja biomarkkereita.
Kansallisen epilepsiatietokannan ja Kuopion pilottihankkeen mahdollistaa Saastamoisen säätiön tuki. Kliinisen epileptologian professuuri on puolestaan Vaajasalon säätiön rahoittama.
Tapahtuman järjestivät KYSin Neurokeskus, Epilepsiakeskus ja Kuvantamiskeskus, Itä-Suomen yliopiston kliininen tohtoriohjelma, Epilepsialiitto, Suomen Epilepsiaseura, Suomen Lastenneurologinen yhdistys sekä Suomen kliinisen neurofysiologian yhdistys.
Teksti Ulla Kaltiala
Kuvat Tuija Hyttinen