Suomelle kansallinen epilepsiatietovaranto

Epilepsia on merkittävä kansanterveydellinen ongelma, jonka vaikutukset yhteiskunnalle ovat samantasoisia kuin rinta- tai keuhkosyövän. Epilepsia ei ole yksi ainoa sairaus, vaan ryhmä syntymekanismiltaan, taudinkuvaltaan ja ennusteeltaan erilaisia sairauksia. Suomessa rakennetaan kansallista epilepsiatietovarantoa, jonka avulla tuetaan merkittävästi epilepsian yksilölliseen hoitoon ja jopa parantamiseen tähtäävää kansainvälistä tutkimusta.

Epilepsian oireiden, etenemisen ja geneettisen taustan tarkka selvittäminen auttaa kehittämään hoitoja taudin eri muotoihin. Saastamoisen säätiön rahoituksella Suomeen rakennetaan kansallinen epilepsiatietovaranto kansainvälisen tutkimuksen tueksi. Vuosina 2016—2020 toteutettavaa hanketta johtaa kliinisen epileptologian professori ja Kuopion yliopistollisen sairaalan Epilepsiakeskuksen ylilääkäri Reetta Kälviäinen.

Kälviäisen kliinisen epileptologian tutkimusryhmässä tutkitaan epilepsian riski- ja ennustetekijöitä, harvinaisia epilepsian muotoja ja epilepsian genetiikkaa. Lisäksi ryhmä tekee epilepsian lääke- ja kirurgiseen hoitoon liittyvää tutkimusta.

Potilaat arvostavat tieteellistä tutkimusta

Suomi on poikkeuksellinen maa epilepsian tutkimusaineiston osalta. Eri hoitojärjestelmät ja KELA ovat rekisteröineet hoitotietoja jo 1970—luvulta alkaen. Nämä kansalliset rekisterit mahdollistavat osaltaan Suomen mukanaolon laajoissa kansainvälisissä tutkimuksissa, jotka valottavat epilepsiaa aivan uudella tavalla.

Tieteelliseen tutkimukseen tarvittavat näytteet kerätään normaalien hoitokäyntien yhteydessä. Potilaat päättävät itse tutkimukseen osallistumisestaan ja saavat päätöksensä tueksi tietoa. Suomessa potilaat ovat suhtautuneet positiivisesti tutkimusaineiston keräämiseen.

Pilottihankkeen rahoituksella on vuosina 2014—2017 on yhdistetty eri tutkimusprojekteista kootut aineistot tietokannaksi, joka sisältää yli 700 potilaan geeninäytteet, epilepsian tarkan syyn, kohtaustiedot, magneettikuvat ja muun taudista kertovan aineiston. Tähän alueelliseen tietokantaan on tarkoitus koota 2000 potilaan tiedot ja kansalliseen tietovarantoon peräti 10 000 potilaan tiedot.

Koko perimän kattavan tiedon rekisteröivää genomin sekvensointia ei ole epilepsiaa sairastavista ennen tehty. Nyt genomin sekvensointia tehdään ensimmäistä kertaa yhdysvaltalaisen Stanley Center Harvardin ja MIT:in Broad-instituutin ja suomalaisen FIMM:n professori Aarno Palotien yhteistyönä toteutettavassa hankkeessa.

Laajat potilasaineistot ja kaiken perimän kattavat analyysit auttavat havaitsemaan geenitason löytöjen yhteyksiä muun muassa taudinkulkuun, ennusteeseen ja eri lääkehoitojen tehoon eri potilailla.

Uraa uurtavaa harvinaisten epilepsioiden ja epilepsiakirurgian tutkimusta

Kälviäisen tutkimusryhmä on tehnyt kansainvälisesti uraa uurtavaa tutkimusta harvinaisesta, suomalaiseen tautiperintöön kuuluvasta etenevästä myoklonusepilepsiasta (tyyppi 1 eli EPM1) eli Unverricht-Lundborgin taudista. Tutkimusryhmä on selvittänyt tarkasti eri menetelmin harvinaisen epilepsian taudinkuvaa ja genetiikkaa osoittaen tekijöitä, joiden perusteella taudin oireiden vaikeutumista voidaan ennakoida.

Tuoreessa tutkimuksessa kuopiolaiset osoittivat ensimmäistä kertaa, että myös harvinaista epilepsian muotoa sairastaville voidaan toteuttaa täsmälääketutkimuksia, kun diagnoosi on varmistettu geenitestillä.

Kuopiolaistutkijoilla on näköala epilepsiaa sairastavien aivoihin paitsi kuvantamistutkimusten myös epilepsiakirurgian ansiosta. Leikkaushoidolla kohtaukset saadaan hallintaan monilta vaikeaa epilepsiaa sairastavilta, joilla lääkehoito ei ole tuottanut tulosta. Samalla kerätään tutkimustietoa epilepsiaa sairastavien aivoista. Epilepsiakirurgia antaa poikkeuksellisen mahdollisuuden tutkia eläviä aivoja ja epilepsiaan liittyviä muutoksia aivojen rakenteessa ja toiminnassa.

Kuva: Kimmo Syväri, Itä-Suomen yliopisto